В Сети родители детей, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА), регулярно объявляют сбор средств на лечение. Сейчас есть два препарата, способных помочь больным СМА. В России зарегистрирован только один. И далеко не всем пациентам удается им воспользоваться: не хватает денег. Второй препарат производят в США — именно на него активно собирают средства. Дело в том, что даже одна инъекция останавливает развитие болезни. Однако ее стоимость — более 150 миллионов рублей. При этом срок, когда лекарство спасает человека, очень ограничен.
Неподъемная сумма
Спинальная мышечная атрофия — тяжелое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое очень быстро прогрессирует: со временем люди лишаются возможности сидеть, стоять, двигаться, глотать и дышать. Однако интеллект полностью сохраняется.
Дети, у которых заболевание проявилось еще в младенчестве, без лечения не доживают и до двух лет. Долгое время СМА считалась неизлечимой. Однако в декабре 2016-го на фармацевтический рынок вышел первый препарат «Спинраза». В России его зарегистрировали в августе 2019-го. Терапия очень дорогостоящая: в первый год необходимо шесть инъекций (одна стоит почти восемь миллионов рублей), затем — пожизненно по три инъекции в год.
Международная корпорация «Биоген» (разработчик «Спинразы») выступила спонсором гуманитарной программы раннего доступа к терапии пациентов с первым типом СМА — младенческой формой, самой тяжелой. Лечение на год получили более 700 детей, из них сорок — россияне. По закону последующую терапию им должны обеспечить за счет средств из регионального бюджета.
Не так давно на мировом рынке появился препарат фармацевтической компании Novartis (штаб-квартира — в США) — «Золгенсма». В России он пока не зарегистрирован. Это лекарство — настоящий прорыв в генной терапии и борьбе с СМА. Оно не только приостанавливает развитие болезни, но и улучшает общее состояние. Чтобы излечиться, нужна всего одна инъекция.
Однако препарат подходит только тем, у кого СМА выявили в младенчестве. Важное условие: ввести его нужно до того, как ребенку исполнится два года, — иначе не будет эффекта.
Цена космическая — более 150 миллионов рублей за инъекцию. «Золгенсма» уже попала Книгу рекордов Гиннеса как самое дорогое лекарство в мире.
На сегодняшний день продажа «Золгенсмы» разрешена лишь в США. В декабре прошлого года производитель решил раздать в 2020-м сто доз по принципу лотереи. Чтобы принять участие в программе, лечащий врач больного может обратиться в компанию с документами, подтверждающими диагноз.
По информации благотворительного фонда помощи больным СМА, в данный момент в России около 914 больных спинальной мышечной атрофией. Восемьдесят процентов — дети.
Хотя один из препаратов в России зарегистрирован, добиться терапии за счет регионального бюджета, как положено по закону, очень сложно. Купить лекарство за свои деньги для семьи со средним достатком — из области фантастики. Поэтому родители обращаются ко всем неравнодушным — в основном через соцсети.
«Мы были в шоке»
Семье Новожиловых из Екатеринбурга в сборе средств для лечения дочери, страдающей СМА, помогает омский благотворительный фонд.
«Анечка родилась в августе 2019-го. Все было хорошо. В роддоме нам поставили девять из десяти по шкале Апгар (система быстрой оценки состояния новорожденного. — Прим. ред.), — рассказывает РИА Новости Петр Новожилов. — Через месяц заметили с женой, что ребенок вялый, слабый. У медиков поначалу были подозрения на желтуху. Прописали соответствующее лечение — не помогло. Так и ходили от врача к врачу».
О диагнозе Новожиловы узнали в ноябре. «Врач была растеряна, не знала, что нам сказать. Объяснила, что есть лекарство „Спинраза“, но его пока мало кто получает. А в Екатеринбурге препарат еще не закупили. Мы были в шоке. В диагноз до последнего не верили. Нас просто отправили на паллиативную помощь».
В конце декабря Новожиловы организовали в соцсетях сбор на препарат «Золгенсма», стали обращаться в благотворительные фонды. «Нам многие отказывали, — продолжает Петр. — Говорили, что сумма слишком большая. Некоторые с СМА не работали принципиально».
Откликнулся в итоге омский благотворительный фонд, уже собрали больше 20 миллионов рублей. Глава семейства объяснил, почему сборы ведутся именно на «Золгенсму»: «Нужна всего одна инъекция, а потом — никаких медикаментозных вмешательств. „Спинразу“ ведь назначают пожизненно, и на четвертый год лечение будет стоить столько же, сколько и американский препарат».
«Эффекта никакого»
Новожиловы далеко не единственные, кто ведет сбор денег на лечение СМА. Семья Ростовых из города Георгиевска Ставропольского края столкнулась с той же бедой. «Нашей дочери было два с половиной месяца, когда мы с мужем заметили, что она какая-то неактивная. Врачи поставили диагноз „миопатический синдром“ (атрофия мышц). Назначили курс массажа, физиотерапию, уколы — эффекта никакого», — вспоминает Анастасия Ростова.
О страшном диагнозе родители узнали в ставропольской больнице в октябре прошлого года, когда ребенку было шесть с половиной месяцев. Анастасия признается: они с мужем не знали, что делать. «Врачи выбили землю из-под ног».
Ростовы вышли на фонд, помогающий больным СМА. Затем поехали на курсы в Санкт-Петербурге, где Анастасию с супругом обучили, как действовать в экстренных ситуациях и как правильно оказать ребенку первую помощь — малыши с таким диагнозом чаще всего умирают от дыхательной недостаточности или пневмонии.
«Нам было известно, что компания — производитель „Спинразы“ предоставляла лекарство на год безвозмездно. Но мы уже не успевали в эту программу», — говорит Анастасия. Поскольку Ростовым не удалось получить лекарство бесплатно, по закону они могут рассчитывать на поддержку государства. Однако не все так просто.
«Новогоднее чудо»
«Врачи боятся назначать это лекарство. Сначала нам на месте отказали в выдаче „Спинразы“, отправили в столичное медучреждение. Но и в московской клинике не дали добро, аргументировав тем, что подобные вопросы должны решаться на уровне региона — назначают препарат там, где и будут лечить. В ноябре мы все-таки добились того, чтобы препарат выписали», — восстанавливает ход событий Ростова. К слову, лекарство их дочери до сих пор не ввели.
Впрочем, родители возлагают надежды на другие инъекции — «Золгенсмы». «Спинраза» — это поддерживающая терапия, лишь приостанавливающая развитие болезни. Мы не можем сидеть сложа руки и просто ждать. Поэтому организовали сбор в соцсетях на «Золгенсму», — объясняет Анастасия. — Сейчас Вареньке десять месяцев. У нас еще осталось время. Конечно, чем раньше ввести препарат, тем лучше. Ребенок не сидит самостоятельно, голову держать не может, ноги почти не двигаются. Если раньше ручками активно махала, то теперь и они потихоньку «затухают».
© Фото из личного архива Анастасии Ростовой. Варя Ростова
Ростова верит, что собрать деньги на самый дорогой препарат в мире возможно: «Мы ведь не первые. Все знают об истории Кати Рубцовой — ей уже ввели препарат. Родители попросили помощи в соцсетях, а потом нашелся спонсор, который покрыл все расходы». Повезло и Чепуштановым из Рубцовска: в декабре прошлого года их больному сыну на пожертвованные средства ввели «Золгенсму».
«А после истории семьи Тишуниных из Тюмени стало ясно: найти такие большие деньги в короткий срок и спасти ребенка — реально. За полтора месяца общими силами они набрали более 70 миллионов рублей, а затем появился спонсор и помог с остальным. Им закрыли сбор 31 декабря — настоящее новогоднее чудо… Надеемся, что и у нас все будет хорошо», — не унывает Анастасия.
«Чудом успели!»
Мы связались с отцом Кати Рубцовой: девочка первая в мире получила платное лечение самым дорогостоящим препаратом.
«Детям, кто был до нас, вводили препарат в рамках клинического исследования бесплатно», — уточняет в беседе с агентством отец Кати Иван Рубцов. Ребенку было одиннадцать месяцев, когда стало известно о диагнозе, в 2018-м.
«Мир перевернулся с ног на голову. Тогда еще „Спинразу“ не зарегистрировали. Чтобы получить лечение, нужно было ехать в зарубежную клинику. Такая нашлась в Израиле. Врачи больницы, где наблюдалась Катя, организовали консилиум. В итоге нам дали документ о том, что ребенку необходима „Спинраза“ по жизненным показаниям. Отправили запрос в Минздрав, но там отказали по формальным причинам: врачи не прописали конкретную клинику, куда нас должны были направить из Москвы. Этот пункт сочли принципиальным», — вспоминает Рубцов.
Времени оформлять бумаги повторно — никакого: болезнь очень быстро прогрессировала. Тогда Рубцовы через соцсети стали самостоятельно собирать деньги. «И вот в один счастливый день нам позвонил спонсор и сказал, что готов выделить средства на первый год терапии со „Спинразой“. Только мы приступили к оформлению документов, как пошла информация о „Золгенсме“. Мы созвонились со спонсором и поинтересовались, можем ли мы, как бы стыдно это ни звучало, попросить „чуть побольше“. И он согласился».
«Волшебники»
Но препятствия не закончились: американские клиники не хотели принимать Катю. На сборы денег и обследования ушло много времени. «Препарат нам одобрили 24 мая. А 22 июня, меньше чем через 30 дней, Кате должно было исполниться два года. Не принимали нас, потому что боялись: могут не успеть, — рассказывает Иван. — В конечном итоге клинику нашли, в США мы были 13 июня. А 19-го ввели инъекцию — за три дня до двухлетия. Чудом успели!»
С тех пор минуло семь месяцев. «Болезнь не развивается, нет никаких ухудшений. Только лучше! — не скрывает радости Иван. — Организм стал намного крепче. Раньше она не сидела, а теперь сама целый час может просидеть. Ручки гораздо крепче. Вот недавно очередной успех: лежа держит голову. Правда, недолго, но тем не менее. Таких побед, на первый взгляд, маленьких, уже достаточно. Они очень важны».
Рубцов добавляет: врачи пока не могут сказать с уверенностью, восстановится ли организм полностью. «Практика у препарата совсем небольшая — пять лет. Соответственно, деткам, которые были на клинических исследованиях, сейчас всего пять. Они ходят, даже бегают. Вообще, конечно, многое зависит от того, насколько болезнь прогрессировала. Сегодня многие родители, чьи дети больны СМА, организуют сборы. Никому не хочется всю жизнь быть на „Спинразе“. Каждый год трястись, выделит регион средства на лечение или нет… Все хотят найти своих, как в нашем кругу принято называть, волшебников».
Что будет с остальными?
Почему пациентам с СМА могут отказать в препарате и по какой причине помощь получают единицы?
Президент ассоциации «Спасти и сохранить» Фарит Ахмадуллин считает, что основная проблема заключается в том, что «из местных врачей никто не знает, как вводить препарат», поэтому из регионов больных отправляют в столицу. «Важно заметить, что здесь не стоит винить только медиков. Фармкомпании объявляют о „ранних программах“, раздают бесплатно препараты. Однако почему никто, даже тот же Минздрав, не позаботился о том, чтобы обучить хотя бы одного врача в каждом регионе тому, как вводить лекарство?»
Еще одна проблема — финансирование. «Обеспечение лечением пациентов с СМА ложится на плечи регионов. Конкретно на это деньги не выделяются, их берут из общего бюджета, направленного на льготное лекарственное обеспечение. С учетом стоимости терапии для страдающих СМА речь идет о нескольких десятках миллионов рублей на человека. Огромная сумма. А регион не может лечить только этих больных», — объясняет директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.
В результате лечение получают фактически единицы. «А что будет с остальными?» — задается риторическим вопросом собеседница.
Согласно информации на сайте госзакупок, по состоянию на январь 2020-го на торги вышли Краснодарский край, Москва, Ханты-Мансийский автономный округ, Чувашская Республика, Калужская, Псковская, Амурская, Московская и Тамбовская области.
Германенко высказала мнение насчет того, почему регионы не спешат закупать «Спинразу». «Для начала нужно отработать организационно-управленческие моменты: наладить бесперебойную доставку лекарств. Решить вопросы бюджетного сопровождения. Необходимо включить СМА в программу высокозатратных нозологий (тогда источником финансирования стал бы федеральный бюджет), — перечисляет она.
— Почему пациентам в регионах могут отказать в препарате? Дело в том, что нет ясности, в чьи полномочия входит организация лекарственного обеспечения пациентов с СМА. К тому же „Спинраза“ отсутствует в перечне жизненно необходимых и важнейших лекарств, ее нет в территориальных программах — все это служит основанием для отказа. Помимо этого, перед регионами стоит дилемма: в каких условиях оказания медицинской помощи (амбулаторно, стационарно, дневной стационар) может осуществляться выдача и введение препарата. Пока эти вопросы не решат, мы не сдвинемся с места».
Но все-таки главная причина отказа в назначении «Спинразы», полагает эксперт, — «реальная стоимость терапии» и отсутствие денег на нее в региональном бюджете.
